AP09563003 Клинические и генетические маркеры Д витаминного статуса у детей до года казахской популяции

Наименование приоритетного направления развития науки: Наука о жизни и здоровье.

Договор с МОН РК: № 255/12-2 от 15.06.2021г.

Актуальность:

Дети — чувствительная группа по развитию дефицита витамина D. Обсуждается роль генетических факторов, модулирующих развитие нарушений костного метаболизма. Исследования иностранных авторов на близнецах показали, что уровень в сыворотке 25 (OH) D имеет непосредственное влияние на генетические факторы. Современные исследования сообщают о связи циркулирующих 25 (OH) D уровней и полиморфизмов генов, кодирующих витамин D-связывающий белок (GC), рецептор витамина D (VDR), витамин D 1α-гидроксилаза (CYP27B1) и 25-гидроксилаза (CYP2R1) генным анализом-кандидатом. Изучение взаимосвязей между состоянием Д витаминного статуса и генами-кандидатами,вызывает обоснованный научный интерес. Исследований, показывающих связь между полиморфизмом генов и проявлением дефицита витамина D у детей до года казахской популяции нет.

Цель: Изучить Д — витаминный статус и особенности аллельного полиморфизма генов — VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759 ) у детей казахской популяции

Ожидаемые результаты:

Выявление статистически значимых различий встречаемости аллелей VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759,) полиморфизмов генов в сочетании с Д витаминным статусом у детей до года в казахской популяции. Относительный риск патологии костной системы в группах аллельных вариантов генов VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759,)>1.

Публикация статей в рецензируемых научных журналах: 1 статья в журналах, имеющих не менее 35 (тридцать пять) процентиль CiteScore в базе данных Scopus;

Выявленные результаты:

В результате проведенных исследований выявлено, что средний уровень обеспеченности витамином D детей соответствовал недостаточности и составил в среднем 20,16 ±1,7 нг/мл. Определена частота различных аллельных вариантов генов у 54% детей гомозиготный тип СС по RANKL rs9594759 и ТТ-17% соответственно, гетерозиготный СТ-33%. По RANKL rs9594738 гомозиготный тип СС у 59% и ТТ у 28%, гетерозиготный СТ-15%. По VDR rs2228570 гомозиготный тип СС у 52% и ТТ-17%, гетерозиготный СТ-31%. VDR по rs2228570 гомозиготный тип GG отмечается у 76%, AA-4% и гетерозиготный GA-20% детей до года казахской популяции.

Выявлена связь между наличием генов VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759,) и тяжестью Д витаминного статуса у детей до года казахской популяции. Установлено, что RANKL rs9594738 имеет среднюю связь между генотипами СС-СТ и витамином D (р=0,043) и относительно сильную связь между генотипами СТ-ТТ и витамином D (р=0,008). По RANKL rs9594759 среднюю связь между генотипами СС-СТ и витамином D (р=0,033) и относительно сильную связь между генотипами СТ-ТТ и витамином D (р=0,026). По VDR rs2228570 среднюю связь между генотипами СС-СТ и витамином D (р=0,047);

Доказано, что характер связи между генотипами Т/Т и Т/С гена VDR и изменением концентрации витамина D ниже нормального значения наблюдается относительно сильный, что доказывает наличие прямой взаимосвязи между уровнем витамина D и риском развития патологии костной системы детей(F >0,05 ед.).

Руководитель:

Жумалина Акмарал Канашевна доктор медицинских наук, профессор

Область научных интересов: Дети, неонатология, недоношенные дети, репродуктивный возраст, внутриутробные инфекции, экология, газо-, нефте-, хромперерабатывающие регионы, заболеваемость.

Общее число публикаций – 166, в том числе за последние 3 года – 55, опыт работы по направлению проекта-11лет

Авторских свидетельств – 10, патент на изобретение — 4

Индекс Хирша-2,0

ORCID ID:0000-0002-4583-57779

2.Тусупкалиев Балаш — доктор медицинских наук, профессор, Академик РАЕ

ORCID ID:0000-0001-5693-8346

3.Ким Ирина Сергеевна ассистент кафедры, докторант 2 года обучения

ORCID ID:0000-0003-0304-3156

Авторское свидетельство №20379 от 22.09.2021г

---

Отчет о научно-исследовательской работе

Vitamin D receptor gene polymorphism among children (literature review) Жумалина А.К., Тусупкалиев Б., Ким И.С., Жарлыкасинова М.Б.

Акты:

№176 от 25.10.2021г «Использование показателя витамина Д сыворотки крови в оценке уровня нарушения метаболизма у новорожденных» Жумалина А.К., Тусупкалиев Б.Т., Жарлыкасинова М.Б., Жекеева Б.А., Асанова С.С., Ергалиева Г.Ж.

№178 от25.10.2021г «Использование показателя витамина Д сыворотки крови в оценке уровня нарушения метаболизма у новорожденных» внедрение научно-исследовательской работы ЗКМУ им.Марата Оспанова Жумалина А.К., Тусупкалиев Б.Т., Волошина Л.В., Ким И.С., Егшатян Н.В., Замэ Ю.А.

Международные конференции:

1.Международная научно-практическая конференция : «Современная Медицина: Новый подход и Актуальные Исследования» среди медицинских организаций образования Казахстана, ближнего и дальнего зарубежья, приуроченная ко дню Всемирного дня борьбы с остеопорозом 20.10.21г ЗКМУ им.Марата Оспанова «Полиморфизм генов ассоциированный с риском развития гиповитаминоза D у детей раннего возраста казахской популяции»

4 Межрегиональная научно-практическая конференция с международным участием «Актуальные проблемы современной педиатрии» в рамках информационного проекта Министерства здравоохранения Саратовской области и ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Мин.России 23.10.2021г г.Саратов «Генетический полиморфизм недостаточности витамина Д у детей казахской популяции» 

Готовится статья в Скопус:

«Особенности D-витаминного статуса у детей раннего возраста в казахской популяции» Жумалина А.К., Ким И.С., Тусупкалиев Б.,Жарлыкасинова М.Б., Жекеева Б.А.