Гульмира Жармаханова: TMС әдісімен селективтік скринингі 49 зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларын анықтайды

Жоғары оқу орныішілік ғылыми жобалар шеңберінде «Тандемдік масс-спектрометрия әдісімен зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларына селективті скринингін енгізудің ғылыми негіздерін жасау» тақырыбында жұмыс жалғасуда.Осы жобаны басқаратын жаратылыстану-ғылыми пәндер кафедрасының жетекшісі, PhD докторы Гүлмира Жармаханова жұмыстың барысы, кейбір тұжырымдар, зерттеудің практикалық маңыздылығы туралы айтты.

– Гульмира Махамбетьяровна, ең алдымен жоба туралы айтып өтсеңіз– Жоба аясында біз Ақтөбе облысының балаларындағы қандағы метаболиттердің профилін ретроспективті зерттеуді, сондай-ақ көрсеткіштер бойынша балаларды зат алмасудың тұқым қуалаушылық ауруларына селективті скринингтен өткізіп жатырмыз – жас балалардағы жүйке жүйесінің патологиясы ЗТА құрылымына үлесін зерделеу. Зерттеу 2021 жылдың желтоқсанында аяқталады. Бұл жоба «Ақтөбе облыстық перинаталдық орталығы» медициналық – генетикалық қызметімен және Алматы қаласындағы «Молекулалық медицина орталығы» ЖШС-мен бірлесіп жүзеге асырылады. Зерттеу тобының құрамына: молекулалық билогия және медициналық генетика курсының аға оқытушысы, медицина ғылымдарының магистрі Сырлыбаева Ляззат Махсатовна; дәрігер-генетик Бойко Людмила Николаевна, дәрігер-генетик Айткалиева Гульсара Мауленовна; балалар неврологы, неврология кафедрасының жетекшісі, PhD доктор Аяганов Диннмухамед Нурниязович; неонатолог Орнашбаев Темирхан Орнашбаевич кіреді.
– Балалардағы зат алмасу ауруларының жағдайы қандай?– Зат алмасудың тұқым қуалайтын ауруларының көпшілігі популяцияда сирек кездесетініне қарамастан, олар балалар патологиясы, ерте сәбилер өлімі және мүгедектік құрылымында бірінші орындардың бірін алады. Қазіргі заманғы әдебиеттің деректері бойынша зат алмасудың туа біткен бұзылыстарының 80% -ы ерте жаста көрінеді, 43 формасы нәрестенің кенеттен қайтыс болу синдромымен байланысты. Аурулардың бұл тобы спецификалық емес клиникалық көріністердің кең спектрімен сипатталады, бұл ЗТА адекватты клиникалық диагностикалауды қиындатады.Бүгінгі күні біздің елімізде орфандық, яғни сирек кездесетін ауруларды өмір бойына емдеудің тізбесі мен кепілдемесінің нормативтік-құқықтық базасы бар, бірақ ЗТА диагностикалау жоқ. Осылайша, Қазақстан Республикасында мукополисахаридозбен 76 науқас тіркелген. Олардың барлығына 5-тен жоғары жаста ауыр клиникалық көріністер диагнозы қойылды, бұл кезде қымбат емдеу (жылына 281 млн. теңгеден астам) тиімсіз және тек негізгі өмірлік функцияларды сақтауға бағытталған.

– Бұл ауруларды емдеудің негізі неде?– Орфандық ЗТА көпшілігі белгілі бір метаболиттерді шығарып тастауға негізделген арнайы диетотерапиямен емделеді немесе медициналық практикада кеңінен қолданылатын және олар қымбат дәрілерге жатпайтын коферменттерді (биотин, гидроксикобаламин, пиридоксин, фолий қышқылы және т.б.) қабылдайтынын айта кету керек. Патогенетикалық емдеуді мүмкіндігінше ерте бастау үшін ЗТА диагностикалауды мүмкіндігінше дәл және ерте қою керек. Метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылыстарын ерте диагностикалау және уақытында басталған емдеу балалардағы мүгедектікке және өлімге әкелетін ауыр жүйелі зақымданулардың алдын алады. Симптоматикалық емдеуге, медициналық көмекке және ЗТА-мен ауыратын мүгедек балаларды өмір бойы асырауға кететін шығындарға байланысты мемлекеттің айтарлықтай экономикалық шығындарын ескере отырып, зат алмасудың орфандық ауруларын ерте диагностикалау сәбилер мен балалар өлімін, аурушаңдық пен мүгедектікті төмендетудің алғышарты болып табылады.
– Енді диагностикалау туралы. Ғылыми жобаның атауы «тандемдік масс-спектрометрия» терминін қамтиды. Осы зерттеу әдісі туралы айтып өтсеңіз.– Бірқатар тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулардың зертханалық диагностикасындағы нақты жетістік тандемдік масс-спектрометрия (TMС) технологиясы болды, оның көмегімен биологиялық материалдың (кептірілген қан тамшысы) минималды мөлшерде бір мезгілде ондаған түрлі метаболиттердің концентрациясын тез анықтауға болады. TMС әдісімен ЗТА үшін селективтік скрининг әлемнің көптеген елдерінде енгізілген, TMС технологиясын пайдаланудың жоғары диагностикалық маңызы мен экономикалық тиімділігі дәлелденген.TMС көмегімен селективтік скрининг бір құрғақ қан жерінде зат алмасудың 49 тұқым қуалайтын ауруларын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл скрининг Қазақстан Республикасында қолданылатын неонаталды генетикалық скринингтің тиімді жүйесіне қосымша ретінде тегін медициналық көмектің кепілдендірілген көлемі шеңберінде (ТМККК) ұсынылады.

– Сіздің жұмысыңыздың клиникалық маңыздылығы қандай?– Алынған зерттеу нәтижелері негізінде уақтылы диагностикалау, тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар терапиясы, мүгедектіктің алдын алу және балалар өлімі төмендету үшін Қазақстан Республикасында балаларды ЗТА TMС әдісімен селективтік скринингті енгізу қажеттілігін ғылыми негіздеу жоспарланып отыр.Қазіргі уақытта еліміздің Денсаулық сақтау министрлігі Қазақстан Республикасында мүмкіндігі шектеулі балаларға кешенді көмек көрсетуді жетілдіру жөніндегі 2021-2023 жылдарға арналған Жол картасын іске асыру шеңберінде Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 09.09.2010 ж. № 704 «Скринингті ұйымдастыру ережелерін бекіту туралы» бұйрығына өзгерістер енгізу бойынша жұмыстар жүргізу. Осы бұйрыққа енгізілген өзгерістерді талқылау барысында жұмыс тобының мүшелері, Қазақстан Республикасының медициналық жоғары оқу орындарының бейінді мамандары TMС әдісін қолдана отырып, ЗТА -ға неонатальды скринингтік скрининг жүргізу туралы ұсыныстар енгізді. Ішкі мақсатты топ шеңберіндегі нақты критерийлерді, пациенттердің жүру маршрутын, зерттеу бағытының логистикасын анықтау үшін Министрлік неонатальды скрининг бойынша пилоттық жоба мәселесін пысықтап жатыр. Біз Ақтөбе облысының жаңа туған нәрестелеріндегі ЗТА-ны ТМС әдісімен селективтік скринингтен өткізу бойынша осы пилоттық жобаға қатысуға өтінім жібердік. Жаппай скринингтік бағдарламаны енгізу әрқашан зерттелетін метаболиттердің физиологиялық концентрациясының аймақтық анықтамалық мәндерін анықтап, белгілі бір аймақтағы аурудың таралуын зерттеуге бағытталған пилоттық зерттеу жүргізу керек.

Сондай-ақ, ЗТА мен жекелеген нозологиялық формалардың салыстырмалы жиілігін шамамен бағалау диагностикалық зертханаларды ұйымдастыруды жоспарлауға, метаболизмнің тұқым қуалайтын бұзылуларына селективтік және жаппай скринингтік бағдарламалар жасауға мүмкіндік беретіндігін атап өткен жөн.Тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылуларға арналған селективтік скринингті бір мезгілде енгізумен скрининг нәтижесінде анықталған ЗТА бар науқастарды емдеуді, клиникалық тексеруді, оңалтуды енгізу; бақылау жолын әзірлеу, диагноз қойылғаннан кейін пациенттерді басқаруға қатысатын қызметтер арасындағы сабақтастықты қамтамасыз ету қажет.