Марат Оспанов атындағы Батыс Қазақстан медицина университеті
Ғылым дамуының басым бағытының атауы: Өмір және денсаулық туралы ғылым.
Қазақстан Республикасы Білім және ғылым министрлігімен келісім: № 255 / 12-2 15.06.2021 ж.
Өзектілігі
Балалар – D витаминінің жетіспеушілігінің дамыту бойынша сезімтал тобы. Сүйек метаболизмі бұзылыстарының дамуын модуляциялайтын генетикалық факторлардың рөлі талқыланады.Шетелдік авторлардың егіздердегі зерттеулері сарысудағы 25 (OH) D деңгейі генетикалық факторларға тікелей әсер ететіндігін көрсетті.Қазіргі заманғы зерттеулер D витамині байланыстыратын ақуызды (GC), D витамині рецепторын (VDR), D витамині 1α-гидроксилазасын (CYP27B1) және 25-гидроксилазасын (CYP2R1) гендік үміткер талдаумен кодтайтын гендердің 25 (OH) d деңгейлері мен полиморфизмдерінің байланысы туралы хабарлайды.Д витаминдік статусы мен кандидат гендерінің арасындағы байланысты зерттеу ғылыми қызығушылық тудырады.Бір жасқа дейінгі балаларда ген полиморфизмі мен D витамині жетіспеушілігінің көрінісі арасындағы байланысты көрсететін зерттеулер жоқ.
Мақсаты:
қазақ популяциясындағы жасқа дейіңгі балаларда Д витамині статусынын және VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs 9594738, rs9594759) гендердің аллельді полиморфизмінің ерекшеліктерін зерттеу.
Күтілетін нәтижелер:
Қазақ популяциясындағы бір жасқа дейінгі балаларда Д витаминдік статусымен үйлесімде VDR (rs1544410, rs2228570), rankl (rs 9594738, rs9594759,) гендердің полиморфизмдері кездесуінің статистикалық маңызды айырмашылықтарын анықтау. VDR (rs1544410, rs2228570), rankl (rs 9594738, rs9594759,) гендердің аллельді нұсқалары топтарындағы сүйек жүйесі патологиясының салыстырмалы қаупі>1.
Рецензияланатын ғылыми журналдарда мақалаларды жариялау: Scopus мәліметтер базасында CiteScore кемінде 35 (отыз бес) процентилі бар журналдарда 1 мақала;
Анықталған нәтижелер:
Жүргізілген зерттеулер нәтижесінде балалардың D витаминімен қамтамасыз етілуінің орташа деңгейі жеткіліксіздікке сәйкес келгені және орта есеппен 20,16 ±1,7 нг/мл құрағаны анықталды. Гендердің әртүрлі аллельді вариантарының жиілігі анықталды: қазақ популяциясының бір жасқа дейінгі балаларының 54%-ында RANKL бойынша СС гомозиготты түрі, rs9594759 және ТТ-17% сәйкесінше, гетерозиготты СТ-33%. RANKL бойынша rs9594738 СС гомозиготты түрі 59% және ТТ у 28%, гетерозиготты СТ-15%. VDR rs2228570 бойынша СС гомозиготты түрі 52% және ТТ-17%, СТ гетерозиготты -31%. VDR rs2228570 бойынша GG гомозиготты түрі 76%-ында, AA-4% – ында және GA гетерозиготты -20% – ында байқалады.
Қазақ популяциясының бір жасқа дейінгі балалардағы VDR (rs1544410, rs2228570), RANKL (rs9594738, rs9594759,) гендерінің болуы мен витаминдік статусының ауырлығы арасындағы байланыс анықталды. RANKL rs9594738 СС-СТ генотиптері мен D витамині (р=0,043) арасындағы орташа байланысқа және СТ-ТТ генотиптері мен D витамині (р=0,008) арасындағы салыстырмалы түрде күшті байланысқа ие екендігі анықталды. RANKL rs9594759 бойынша СС-СТ генотиптері мен D витамині арасындағы орташа байланыс (р=0,033) және СТ-ТТ генотиптері мен D витамині арасындағы салыстырмалы түрде күшті байланыс (р=0,026). VDR rs2228570 бойынша СС-СТ генотиптері мен D витамині арасындағы орташа байланыс (р=0,047) анықталды.
VDR генінің Т/Т және Т/с генотиптері мен D витамині концентрациясының қалыпты мәннен төмен өзгеруі арасындағы байланыс сипаты салыстырмалы түрде күшті екендігі дәлелденді, бұл D витамині деңгейі мен балалардың сүйек жүйесі патологиясының даму қаупі арасында тікелей байланыстың болуын дәлелдейді (F >0,05 бірлік).
Жетекші:
Жұмалина Ақмарал Қанашқызы медицина ғылымдарының докторы, профессор
Ғылыми қызығушылықтары: Балалар, неонатология, шала туылған нәрестелер, репродуктивті жас, құрсақішілік инфекциялар, экология, газ, мұнай, хром өңдеу аймақтары, аурушаңдық.
Басылымдардың жалпы саны – 166, оның ішінде 55-і соңғы 3 жылда, жоба бағыты бойынша жұмыс өтілі – 11 жыл
Авторлық құқық куәліктері – 10, өнертабысқа патент – 4
Хирш индексі-2.0
ORCID идентификаторы: 0000-0002-4583-57779
- Түсіпқалиев Балаш – медицина ғылымдарының докторы, профессор, РҒА академигі.
ORCID идентификаторы: 0000-0001-5693-8346
- Ким Ирина Сергеевна кафедра ассистенті, 2 жылдық оқудың докторанты
ORCID идентификаторы: 0000-0003-0304-3156
Авторлық құқық куәлігі 22.09.2021 № 20379
Ғылыми-зерттеу жұмысының есебі 
Балалардағы D витаминінің рецепторларының гендік полиморфизмі (әдебиет шолуы) Жұмалина А.Қ., Түсіпқалиев Б., Ким И.С., Жарлықасынова М.Б.
Әрекеттер:
№176 25.10.2021 «Жаңа туылған нәрестелердегі зат алмасу бұзылыстарының деңгейін бағалауда қан сарысуындағы Д витаминінің көрсеткішін қолдану» Жұмалина А.Қ., Түсіпқалиев Б.Т., Жарлықасынова М.Б., Жекеева Б.А., Асанова С.С., Ерғалиева Г.Ж.
№178 25.10.2021 «Жаңа туылған нәрестелердегі зат алмасу бұзылыстарының деңгейін бағалауда қан сарысуындағы Д витаминінің көрсеткішін қолдану» Марат Оспанов атындағы ЗҚМУ ғылыми-зерттеу жұмысын орындау Жұмалина А.Қ., Түсіпқалиев Б.Т., Волошина Л.В., Ким И.С., Егшатян Н.В., Заме Ю.А.
Халықаралық конференциялар:
1. Дүниежүзілік остеопорозға қарсы күрес күніне орай Қазақстанның, жақын және алыс шетелдердің медициналық білім беру ұйымдары арасында «Қазіргі заманғы медицина: жаңа көзқарас және өзекті зерттеулер» атты халықаралық ғылыми-тәжірибелік конференция.
«Қазақстан халқының жас балаларында D гиповитаминозының даму қаупімен байланысты гендік полиморфизм»
4 Саратов облысы Денсаулық сақтау министрлігі мен Саратов мемлекеттік медицина университетінің ақпараттық жобасы аясында «Қазіргі педиатрияның өзекті мәселелері» халықаралық қатысуымен аймақаралық ғылыми-практикалық конференция. ЖӘНЕ. Разумовский Ресей министрлігі «Қазақ халқының балаларындағы Д витамині тапшылығының генетикалық полиморфизмі»
Scopus-та мақала дайындалуда:
«Қазақ популяциясындағы жас балалардағы D-витаминдік жағдайының ерекшеліктері»
Жұмалина А.Қ., Ким И.С., Түсіпқалиев Б., Жарлықасынова М.Б., Жекеева Б.А.
